"간세포암, 혈액검사로 치료예후 예측 가능"…96% 일치

[서울=뉴시스] 높은 maxVAF를 보이는 환자군에서 13개월 이후 급격히 생존율이 낮아졌다. (사진= 분당차병원 제공)

분석 결과, ctDNA 기반 유전자 변이와 종양 조직 유전체 정보의 일치율은 약 73%로 확인됐다. 특히 혈액 채취와 조직검사 시점의 차이가 30일 이내인 경우, 유전자 일치율은 약 96%까지 높아졌다. 이는 ctDNA 검사가 조직검사를 대체하거나 보완할 수 있는 신뢰도 높은 검사임을 입증한다.

또한 ctDNA에서 검출된 돌연변이 중 가장 높은 비율을 보이는 'maxVAF'를 집중 분석했다. VAF란 특정 유전자 돌연변이가 전체 DNA 중에서 차지하는 비율을 의미하며, 여러 돌연변이 중 가장 높은 VAF 값을 maxVAF라고 한다. maxVAF 수치가 높을 수록 전체 생존율이 낮은 경향을 보여, ctDNA가 면역항암치료 반응과 예후를 예측하는 바이오마커로 활용될 가능성도 확인했다.

이번 연구는 비침습적인 혈액검사만으로 유전체 정보를 확보할 수 있고, 면역항암제 병합요법의 치료 반응과 예후를 예측하는 근거를 마련했다는 점에서 의미가 크다.
 
전홍재 교수는 "이번 연구는 조직 생검이 어렵거나 반복 검사가 필요한 간세포암 환자에서 ctDNA 분석이 맞춤치료 전략 수립에 중요한 도구가 될 수 있다"며 "특히 ctDNA 수치가 치료 예후와 연관성을 보인 점은, 향후 치료 반응 모니터링과 예후 예측에 폭넓게 활용될 수 있음을 시사한다"고 말했다.

이번 연구는 생검이 어려운 간암 환자에서 액체생검(ctDNA)의 임상 적용 가능성을 제시한 연구로, 국제학술지 '간암'(Liver Cancer)에 게재됐다.